!op VRIJDAG geen monsterontvangst en biochemische analyses!
 
de monsters worden bewaard bij kamertemperatuur en dienen vóór 14h00 EN NIET OP VRIJDAG
op het laboratorium medische genetica toe te komen, rechtstreeks of via het 
trieercentrum; monsters ouder dan 24h zijn niet geschikt voor analyse en worden 
niet behandeld; sommige enzymen kunnen in serum bepaald worden 
(bloedafname: S 10); voor andere zijn leukocyten vereist (bloedafname: H 10);
alle enzymen in de volgende lijst kunnen gedoseerd worden in leukocyten; deze
gemerkt met een * kunnen ook in serum bepaald worden

Groep 1: mucopolysaccharidosen				
   alfa-L-iduronidase 			(MPSI, Hurler-Scheie)
   iduronaat sulfatase* 		(MPSII, Hunter)
   heparan-N-sulfatase 			(MPSIIIA, Sanfilippo A)
   alfa-N-acetylglucosaminidase*	(MPSIIIB, Sanfilippo B)
   galactose 6-sulfatase 		(MPSIVA, Morquio A)
   beta-galactosidase 			(MPSIVB, Morquio B)
   arylsulfatase B 			(MPSVI, Maroteaux-Lamy)
   beta-glucuronidase*	 		(MPSVII, Sly)

Groep 2: sphingolipidosen
   arylsulfatase A 			(metachromatische leukodystrofie)
   beta-galactosidase*			(GM1-gangliosidose)
   beta-hexosaminidase*			(GM2-gangliosidose, type Tay-Sachs of Sandhoff)
     opgelet: dragersschapsscreening Tay-Sachs vereist H 10 en S 5 en EDTA 10
   alfa-galactosidase			(Fabry)
   beta-glucosidase 			(Gaucher)
   galactocerebrosidase 		(Krabbe)
   sphingomyelinase 			(Niemann-Pick A, B)
Groep 3: mucolipidosen
   alfa-fucosidase*			(fucosidose)
   alfa-mannosidase*		 	(alfa-mannosidose)
   beta-mannosidase*		 	(beta-mannosidose)
   multipele lysosomale hydrolasen*	(MLII, MLIII)
Groep 4: andere
   N-acetyl-alfa-D-galactosaminidase	(Schindler)

cf. antwoordblad

!op VRIJDAG geen monsterontvangst en biochemische analyses!

vooraf het laboratorium contacteren; volgende enzymen kunnen gedoseerd worden
in gekweekte huidfibroblasten:

Groep 1: mucopolysaccharidosen				
   alfa-L-iduronidase 			(MPSI, Hurler-Scheie)
   iduronaat sulfatase	 		(MPSII, Hunter)
   heparan-N-sulfatase 			(MPSIIIA, Sanfilippo A)
   alfa-N-acetylglucosaminidase		(MPSIIIB, Sanfilippo B)
   galactose 6-sulfatase 		(MPSIVA, Morquio A)
   beta-galactosidase 			(MPSIVB, Morquio B)
   arylsulfatase B 			(MPSVI, Maroteaux-Lamy)
   beta-glucuronidase	 		(MPSVII, Sly)

Groep 2: sphingolipidosen
   arylsulfatase A 			(metachromatische leukodystrofie)
   beta-galactosidase*			(GM1-gangliosidose)
   beta-hexosaminidase*			(GM2-gangliosidose, type Tay-Sachs of Sandhoff)
   alfa-galactosidase			(Fabry)
   beta-glucosidase 			(Gaucher)
   galactocerebrosidase 		(Krabbe)
   sphingomyelinase 			(Niemann-Pick A, B)
Groep 3: mucolipidosen
   alfa-fucosidase			(fucosidose)
   alfa-mannosidase		 	(alfa-mannosidose)
   beta-mannosidase		 	(beta-mannosidose)
   multipele lysosomale hydrolasen	(MLII, MLIII)
   N-acetyl-neuraminidase		(MLI, sialidose)
Groep 4: andere
   N-acetyl-alfa-D-galactosaminidase	(Schindler)
   alfa-glucosidase			(GSDII, Pompe)

cf. antwoordblad

!op VRIJDAG geen monsterontvangst en biochemische analyses!

vooraf het laboratorium contacteren